近日，全球基因測序和芯片技術(shù)的領(lǐng)導者因美納（納斯達克股票代碼：ILMN），宣布推出全新的人工智能（AI）算法--PrimateAI-3D，它能高度準確地預測患者的致病基因突變。相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在6月2日的《科學》（Science）期刊（第6648期）的兩篇論文里，文章詳細介紹了這種算法的訓練方式及其在英國生物樣本庫（UK Biobank）隊列中50萬個基因組的應用情況。另外兩篇關(guān)于靈長類動物進化研究的論文也同期發(fā)表，并為PrimateAI-3D的開發(fā)提供了信息。

"PrimateAI-3D將最新的人工智能技術(shù)與先進的基因測序能力結(jié)合在一起，這一產(chǎn)品的推出，振奮人心。"因美納首席執(zhí)行官Francis deSouza表示，"因美納將持續(xù)助力臨床醫(yī)生和研究人員同步研究大量基因組數(shù)據(jù)，并有可能成倍地加速正在進行的關(guān)鍵工作，以更好地為患者提供服務。"

根據(jù)美國國家衛(wèi)生研究院發(fā)布的數(shù)據(jù)，每年生成的基因組數(shù)據(jù)量接近400億GB。若想解鎖更多發(fā)現(xiàn)來促進人類健康并改善精準醫(yī)療水平，共享、分析和解讀基因組數(shù)據(jù)的能力尤為重要。

　經(jīng)過自然選擇訓練的AI算法

每個人都攜帶著數(shù)百萬種基因變異，正是這些變異導致了健康和疾病風險的個體差異，但目前大多數(shù)變異的作用方式尚不明確。PrimateAI-3D可高度準確地發(fā)現(xiàn)致病變異，解決疾病面臨的關(guān)鍵挑戰(zhàn)，從而成功實現(xiàn)個體化基因組精準醫(yī)學。

為了獲得先進的性能，PrimateAI-3D采用了與ChatGPT和AlphaFold類似的深度神經(jīng)網(wǎng)絡架構(gòu)，不同之處在于PrimateAI-3D是根據(jù)基因組序列而不是人類語言來進行訓練。另外，在ChatGPT等生成性語言模型中，現(xiàn)有的文本就可以為訓練提供信息，而人類基因組中導致疾病的基因變異在很大程度上卻是未知的。

為解決這個問題，PrimateAI-3D有效地利用自然選擇來訓練深度神經(jīng)網(wǎng)絡的參數(shù)。這種訓練基于此前對233種不同靈長類動物進行測序時發(fā)現(xiàn)的數(shù)百萬種良性基因變異來開展，這也是迄今為止開展的最大規(guī)模的非人類靈長類物種測序工作。對非人類靈長類動物開展測序可以幫助科學家推斷人類遺傳變異的致病性，從而更好地解讀全基因組范圍內(nèi)的臨床變異。

結(jié)果發(fā)現(xiàn)深度神經(jīng)網(wǎng)絡不僅能在所有接受測試的六組臨床隊列中高度準確地識別致病變異，還能提供個性化的遺傳病風險預測，這些預測已在近50萬人的隊列中得到驗證。

因美納人工智能副總裁、上述出版物的通訊作者Kyle Farh表示："由于非人類靈長類物種的基因組與人類基因組相近，它們具有獨一無二的優(yōu)勢，既可以幫助我們了解人類疾病的遺傳基礎，也可以讓我們了解它們自身的真實情況。"

解碼精準醫(yī)療和基于基因的藥物靶點發(fā)現(xiàn)

正如《科學》（Science）期刊上發(fā)表的相關(guān)論文所述，因美納的科學家與學術(shù)界的合作者一起將PrimateAI-3D算法應用到了英國生物樣本庫的近50萬個個體中，用于識別罕見的致病突變。他們發(fā)現(xiàn)，在調(diào)查的90種不同臨床病癥中，普通人群里97%的健康成員的基因組中至少潛伏著一種高度可干預變異。PrimateAI-3D還大幅提高了遺傳風險預測的準確性，首次證明了多基因風險評分在很大程度上不受祖先偏差影響，為公平地實施基于基因的精準醫(yī)療邁出關(guān)鍵一步，適用于更多元化的人群。

因美納首席技術(shù)官Alex Aravanis表示："將最新的人工智能技術(shù)應用于基因組學，以揭示糖尿病、心臟病和自身免疫性疾病等復雜遺傳疾病的關(guān)鍵底層信息，這一技術(shù)的推出為因美納在遺傳風險預測和藥物靶點發(fā)現(xiàn)方面給來巨大機遇。"

PrimateAI-3D將集成在因美納的互聯(lián)軟件中，供基因組學界廣泛使用。